RSS

โรคทางพันธุกรรม

อาการดาวน์

 กลุ่มอาการดาวน์ หมายถึงโรคกรรมพันธุ์ชนิดหนึ่ง ในคนปกติจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง แต่คนที่เป็นโรคนี้จะมีโครโมโซมจำนวน 47 แท่งโดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่งถือเป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุด อุบัติการณ์เท่ากับ 1:800 ของทารกแรกเกิด
พบในทุกเชื้อชาติ สามารถเกิดได้กับทุกๆ คน เด็กจะมีลักษณะที่เฉพาะ เช่น ใบหน้ามักจะกลม
ศีรษะค่อนข้างเล็กและท้ายทอยแบน ดั้งจมูกแบน หางตาเฉียงขึ้นบน นิ้วมือและนิ้วเท้ามักจะสั้น
กล้ามเนื้อที่อ่อนนิ่ม มีพัฒนาการและการเจริญเติบโตที่ล่าช้า ซึ่งความรุนแรงจะมากน้อยแตกต่างกัน
ในแต่ละคน พบความผิดปกติทางร่างกายของระบบต่างๆ ร่วมด้วย เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด
ภาวะต่อมธัยรอยด์บกพร่อง ปัญหาด้านการได้ยินและด้านสายตา เป็นต้น จึงควรได้รับคำปรึกษาดูแลจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเฉพาะทาง และยืนยันการวินิจฉัยโดยการส่งตรวจโครโมโซม

โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง    

 

เด็กที่มีอาการดาวน์  

อาการคริดูซ่าต์

 กลุ่มอาการ คริดูชาต์ (Cri-du-chat syndrome หรือ Cat-cry syndrome) เป็นความ
ผิดปกติของโครโมโซมที่มีรูปร่างผิดปกติลักษณะของผู้ป่วยคือ มีปัญญาอ่อนศีรษะเล็กกว่าปกติ
การเจริญเติบโตช้าหน้ากลม ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติและคนไข้มีเสียงร้องแหลมคล้ายเสียงแมวร้องซึ่งเป็นที่มาของชื่อนี้ สาเหตุของโรค เนื่องจากมี โครโมโซมคู่ที่ 5 ผิดปกติไป 1 โครโมโซม โดยมีส่วนหนึ่งของโครโมโซมขาดหายไปทำให้มีแขนข้างสั้นของโครโมโซมสั้น กว่าปกติ พบในเด็กหญิงมากกว่าเด็กชาย
      

  

โครโมโซมคู่ที่5ผิดปกติไป 1 โครโมโซม

เด็กที่มีอาการคริดูซ่าต์

อาการไคลเฟลน์เตอร์

 กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s syndrome) เป็นความผิดปกติที่เกิดกับผู้ป่วยเพศชาย ลักษณะจะมีรูปร่างสูง หน้าอกโต เป็นหมัน และอาจมีปัญญาอ่อนด้วย พบประมาณ 1.3 คน ต่อผู้ชาย 1000 คน สาเหตุเนื่องจากมีโครโมโซมผิดปกติคือ โครโมโซมเพศแบบ XXY ทำให้มีจำนวนโครโมโซม 47 โครโมโซม ซึ่งเกินกว่าคนปกติ 1โครโมโซม (ในบางกรณีผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อาจจะมีโครโมโซมถึง 48 โครโมโซมเพราะมีโครโมโซมเพศแบบ XXXY) มีลักษณะดังนี้ เช่น พัฒนาการของลูกอัณฑะการสร้างตัวอสุจิลดลง สร้างฮอร์โมนเพศชายลดน้อยลง อาการอาจแตกต่างกันได้บ้าง ส่วนใหญ่ที่พบคือ ลูกอัณฑะเล็กมาก เป็นหมัน แขนยาวขายาว เต้านมโตผิดปกติ ไม่มีความต้องการทางเพศ และสมรรถภาพทางเพศลดน้อยลงมาก ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาเฉพาะ ในอนาคตอาจมีการนำวิธียีนบำบัดมาใช้ได้

       ปัจจุบันมีการให้ ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน ซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศชายเนื่องจากผู้ป่วยมีการสร้างฮอร์โมนได้น้อย พบว่าช่วยให้อาการต่างๆ จากการขาดฮอร์โมนนี้ดีขึ้นได้บ้าง สำหรับปัญหาเรื่องเป็นหมัน หรืออัณฑะไม่สามารถตรวจอสุจิได้นั้น เมื่อเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์อาจต้องทำการตรวจเป็นรายไป เนื่องจากยังมีโอกาสที่ผู้ป่วยบางรายสามารถสร้างอสุจิได้

โครโมโซมเพศแบบ XXXY

ลักษณะของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์

อาการเทอร์เนอร์

  กลุ่มอาการเทอร์เนอร์  เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดกับผู้ป่วยเพศหญิง เป็นผู้หญิง
ที่มีการพัฒนาทางเพศมีลักษณะอาการน้อย ไม่มีรังไข่ เป็นหมัน เตี้ย คอสั้น หน้าอกกว้าง กระดูกอกกว้างแบน หัวนมห่าง ที่บริเวณคอเป็นพังผืดกางเป็นปีก ไม่มีประจำเดือน เป็นหมันและระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติ ปัญญาอ่อน ผู้ป่วยในกลุ่มนี้มีจำนวนโครโมโซม 45 โครโมโซม เนื่องจากมีโครโมโซมเพศ คือ โครโมโซม X เพียงโครโมโซม เดียว พบในผู้หญิง 1 ต่อ 2500 คน

ตัวอย่างโครโมโชมอาการเทอร์เนอร์

 
ผู้ที่มีอาการเทอร์เนอร์

ความผิดปกติในโครโมโซมเพศ

 ความผิดปกติของร่างกาย  บางครั้งอาจมาจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
โครโมโซมเพศที่ผิดปกติ อาจเกิดจากจำนวนหรือรูปร่างของโครโมโซมเพศผิดปกติกล่าวคือบางกรณีมีโครโมโซม X มากเกินปกติ หรือ ลดลงไปจากปกติ บางกรณีมีโครโมโซม Y มากเกินปกติ
ซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติทั้งร่างกายและจิตใจต่างๆกัน ทั้งยังส่งผลทางพันธุกรรมไปสู่ลูกหลานอีกด้วย ตัวอย่างอาการที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

  

ตัวอย่างความผิดปกติที่โครโมโซมเพศ

โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

  ในบางสภาพการกลายอาจอาจเป็นส่วนหนึ่งที่ทำให้เกิดโรคได้ เนื่องจากยีนที่เปลี่ยนไป จะเป็นโปรตีนที่เปลี่ยนไป ซึ่งส่งผลให้ลักษณะบางอย่างของร่างกายเปลี่ยนไปและผิดปกติ ยกตัวอย่างเช่นโรคตาบอดสี โดยเฉพาะตาบอดสีแดง-เขียวการกลายของโรคนี้เกิดจากโครโมโซม x จึงกล่าวว่าโรคนี้เป็นโรคเกี่ยวกับเพศผู้ป่วยไม่สามารถแยกสีเขียว แดงได้ โรคนี้จะเกิดกับผู้ชายมากกว่าผู้หญิงเพราะผู้ชายมีโครโมโซม x เพียงโครโมโซมเดียว ถ้าโครโมโซมผิดปกติจะเกิดตาบอดสีได้เลย ผู้หญิงโครโมโซมเป็น x สองโครโมโซมจะตาบอดสีก็ต่อเมื่อโครโมโซมผิดปกติทั้งสอง

     โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่เกี่ยวกับเพศมี  3 โรค  คือ

  1. โรคเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว (sickle cell anaemia)

โรคเซลล์เม็ดเลือดแดงรูปเคียว

    2. โรคโลหิตไหลไม่หยุด (haemophilia)

โรคโลหิตไหลไม่หยุด

    3. โรคซิสติกไฟโบรซิส (cystic fibrosis ) เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ที่ส่งผลต่อทางเดินหายใจ

ตัวอย่างเด็กที่ต้องใช้ที่ช่วยหายใจ
 

pedigree ของ Queen Victoria  สายราชวงศ์ที่สืบเชื้อสายจากพระราชินีวิคตอเรียลงมา มีชื่อเสียงในเรื่องของการถ่ายทองโรคทางพันธุกรรมที่เรียกว่า hemophilia หรือโรคเลือดไหลไม่หยุด

 

อ้างอิง : http://www.reurnthai.com/index.php?topic=1724.0

            http://www.thaigoodview.com/library/contest2551/science03/53/2/heredity/topic05_05.html

 

ใส่ความเห็น

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / เปลี่ยนแปลง )

Connecting to %s

 
%d bloggers like this: